Diafragmabråck

Diafragman är en muskelplatta och skiljevägg mellan brösthålan, där hjärta och lungor huserar, och bukhålan, där övriga inre organ finns placerade.

I fosterstadiet sker utvecklingen kontinuerligt, enskilt och simultant. Det är förunderligt och fantastiskt. Exempelvis börjar det lilla hjärtat picka mycket tidigt i livets skede. Det där vackra, förunderliga. Vid ett konstaterat diafragmabråck har utvecklingen av diafragman, den muskelplatta som skiljer buk- och brösthålan åt, inte färdigställts. Antingen kan det vara ett litet hål som kvarstår för att den ska vara intakt eller så är en större del av diafragman inte byggd. Oftast sker denna underutveckling/brist på diafragma muskulatur, på vänster sida.

Diafragman bildas i vecka 6-8 och sluts i vecka 10. Medfött diafragmabråck, congenital diaphragmatic hernia (CDH) på engelska, är ett potentiellt livshotande tillstånd och drabbar 1/3000 barn i Sverige. (källor från socialstyrelsen)
Det innebär att det föds ca 25 barn med ett medfött diafragmabråck varje år. I många fall kan det upptäckas vid ultraljudsundersökningar men ca 20% av barn med diafragmabråck föds utan att bråcket upptäcks i förväg. 

Vid ett diafragmabråck kan och ofta sker så, att organ från bukhålan (lever, tarmar, magsäck m.m.) placerar sig i bröstkorgen och förhindrar att exempelvis lungorna utvecklas. Hjärtat kan förskjutas åt sidan, från det håll bråcket är placerat, exempelvis åt höger, vid ett vänstersidigt bråck.

Hur prognosen kan se ut för barnet beror på flera faktorer:

  • Höger eller Vänstersidigt bråck
  • Omfattningen på bråckets storlek
  • Hur många organ som passerat upp i brösthålan
  • Vilka organ som passerat upp i brösthålan
  • Om lungan där bråcket befinner sig ej utvecklats normalt
  • När förlossningen sker (prematur eller fullgången graviditet)

Om bråcket upptäcks under graviditeten tas fostervattensprov, hjärtat undersöks av en kardiolog och MR-undersökning utförs, allt i syfte att få fram så mycket samlad information om ovanstående för att uppskatta storleken på bråcket och därmed planera för bästa behandling.

Dessutom sker regelbundna ultraljud för att följa bråcket, tillväxten hos barnet och mängd fostervatten. Planerad förlossning brukar rekommenderas för att försäkra att rätt personal, med erfarenhet av barn som föds med diafragmabråck, finns på plats att ta hand om barnet direkt efter födseln och för att förbereda en vårdplats inom intensivvård. 

 

Bilden visar exempel på vänstersidigt diafragmabråck. Bild godkänt lånad från www.cherubs-cdh.org

I Sverige är överlevnaden runt 80% för de barn som föds med diafragmabråck. Globalt ligger den siffran på ca 50%. Prognosen beror på lungornas utveckling och funktion och är svår att förutspå innan barnet har fötts eftersom det inte finns något behov av att andas inne i livmodern.

Det verktyg som finns idag är att beräkna ett ratio mellan den minst påverkade lungan och huvudet (head-lung ratio) men det är fortfarande inte tillräckligt pålitligt för att helt förutsäga barnets prognos. Man vet fortfarande inte vad som ligger bakom diafragmabråck.

En liten, liten andel anses vara genetisk men det är mindre än 5%, resten anses än så länge vara en slump. Det finns teorier om att det kan bero på en blandning av miljö- och genetiska faktorer. 

Läs mer om hur livet kan te sig i och under uppväxten för barn med diafragmabråck genom att klicka dig vidare här nedan.